Epidermolisi Bollosa

Panoramica sull'epidermolisi bollosa

L'epidermolisi bollosa è un gruppo di condizioni rare in cui la pelle diventa fragile e si forma facilmente vesciche. Lacrime, piaghe e vesciche sulla pelle si verificano quando qualcosa sfrega o colpisce la pelle. Possono apparire ovunque sul corpo. Nei casi più gravi, le vesciche possono formarsi anche all'interno del corpo, come nella bocca, nell'esofago, nello stomaco, nell'intestino, nel tratto respiratorio superiore, nella vescica e nei genitali.

La maggior parte delle persone con epidermolisi bollosa eredita il gene mutato (alterato) dai genitori. La mutazione genetica cambia il modo in cui il corpo produce le proteine ​​che aiutano la pelle a legarsi tra loro e rimanere forti. Se hai l'epidermolisi bollosa, una di queste proteine ​​non è prodotta correttamente. Gli strati di pelle di solito non si legano tra loro, causando lacerazioni e vesciche della pelle.

Il sintomo principale dell'epidermolisi bollosa è la pelle fragile che porta alla comparsa di vesciche e lacerazioni. I sintomi della malattia di solito iniziano alla nascita o durante l'infanzia e vanno da lievi a gravi.

Non esiste una cura per la malattia; tuttavia, gli scienziati continuano a esplorare possibili trattamenti per l'epidermolisi bollosa. Il medico tratta i sintomi, che possono includere alleviare il dolore, trattare le ferite causate da vesciche e lacrime e aiutarti a combattere le malattie.

Chi ottiene l'epidermolisi bollosa?

Chiunque può ottenere l'epidermolisi bollosa. Si verifica in tutti i gruppi razziali ed etnici e colpisce allo stesso modo uomini e donne.

Tipi di epidermolisi bollosa

Esistono quattro tipi principali di epidermolisi bollosa. La pelle ha uno strato superiore o esterno chiamato epidermide e uno strato di derma che si trova sotto l'epidermide. La membrana basale è dove si incontrano gli strati di pelle. I medici determinano il tipo di epidermolisi bollosa in base alla posizione delle alterazioni cutanee e alla mutazione genetica identificata. I tipi di epidermolisi bollosa includono:

• Epidermolisi bollosa semplice: le vesciche si verificano nella parte inferiore dell'epidermide.
• Epidermolisi bollosa borderline: le vesciche si verificano nella parte superiore della membrana basale a causa di problemi di attacco tra l'epidermide e la membrana basale.
• Epidermolisi bollosa distrofica: le bolle si verificano nel derma superiore a causa di problemi di attacco tra la membrana basale e il derma superiore.
• Sindrome di Kindler: le vesciche si verificano in diversi strati della pelle, inclusa la membrana basale.

I ricercatori hanno identificato più di 30 sottotipi della malattia, raggruppati in quattro tipi principali di epidermolisi bollosa. Conoscendo meglio i sottotipi, i medici possono concentrarsi sul trattamento della malattia.  

Il quinto tipo di malattia, l'epidermolisi bollosa acquisita, è una rara malattia autoimmune in cui il sistema immunitario del corpo attacca un tipo specifico di collagene nella pelle di una persona. A volte questo si verifica con un'altra malattia, come la malattia infiammatoria intestinale. Raramente un farmaco causa una malattia. A differenza di altri tipi di epidermolisi bollosa, i sintomi possono comparire a qualsiasi età, ma molte persone sviluppano sintomi nella mezza età.

Sintomi di epidermolisi bollosa

I sintomi dell'epidermolisi bollosa variano a seconda del tipo di epidermolisi bollosa. Tutti con questa condizione hanno una pelle fragile che si forma facilmente vesciche e lacrime. Altri sintomi, per tipo e sottotipo, includono quanto segue.

• Epidermolisi bollosa semplice è la forma più comune della malattia. Le persone con il sottotipo lieve sviluppano vesciche sui palmi delle mani e sulla pianta dei piedi. In altri sottotipi più gravi, le vesciche compaiono su tutto il corpo. A seconda del sottotipo della malattia, altri sintomi possono includere:
  • Ispessimento della pelle sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi.
  • Unghie o unghie dei piedi ruvide, ispessite o mancanti.
  • Vesciche all'interno della bocca.
  • Cambiamento nella pigmentazione (colore) della pelle.
• Epidermolisi nodulare bollosa solitamente pesante. Le persone con la forma più grave possono avere vesciche aperte sul viso, sul busto e sulle gambe, che possono infettarsi o causare grave disidratazione a causa della perdita di liquidi. Le vesciche possono anche svilupparsi in bocca, esofago, tratto respiratorio superiore, stomaco, intestino, sistema urinario e genitali. Altri sintomi e problemi associati alla malattia possono includere:
  • Unghie e unghie dei piedi ruvide e ispessite o mancanti.
  • Aspetto della pelle sottile.
  • Vesciche sul cuoio capelluto o perdita di capelli con cicatrici.
  • Malnutrizione derivante da un apporto inadeguato di calorie e vitamine a causa della formazione di vesciche nella bocca e nel tratto gastrointestinale. 
  • Anemia.
  • Crescita complessiva lenta.
  • Smalto dei denti mal formato.
• Epidermolisi distrofica bollosa ha sintomi leggermente diversi, a seconda che la malattia sia dominante o recessiva; tuttavia, la maggior parte delle persone ha un sottotipo recessivo.
  • Sottotipo recessivo: i sintomi vanno da lievi a gravi e possono includere:
    • Le vesciche di solito compaiono su ampie aree del corpo; in alcuni casi più lievi, le vesciche possono comparire solo su piedi, gomiti e ginocchia.
    • Perdita di unghie o unghie ruvide o spesse.
    • Cicatrizzazione della pelle, che può causare ispessimento o assottigliamento della pelle.
    • Le milia sono piccole protuberanze bianche sulla pelle.
    • Prurito.
    • Anemia.
    • Crescita complessiva lenta.

Le forme gravi del sottotipo recessivo possono causare coinvolgimento oculare, perdita dei denti, formazione di vesciche nella bocca e nel tratto gastrointestinale e fusione delle dita delle mani o dei piedi. Anche il rischio di sviluppare il cancro della pelle è elevato. Questo tumore tende a crescere e a diffondersi più velocemente nelle persone con epidermolisi bollosa rispetto alle persone senza la malattia.

• • Sottotipo dominante: i sintomi possono includere:
    • Vesciche solo su braccia, gambe, gomiti e ginocchia.
    • Modifica della forma delle unghie o caduta delle unghie.
    • Milia.
    • Vesciche all'interno della bocca.

• Sindrome di Kindler non ha sottotipi e le bolle possono formarsi in tutti gli strati della pelle. Le bolle di solito compaiono sulle braccia e sulle gambe e, nei casi più gravi, si diffondono ad altre parti del corpo, inclusi l'esofago e la vescica. Altri sintomi includono pelle sottile e rugosa; cicatrici; milio; e la sensibilità della pelle alla luce solare.

Cause dell'epidermolisi bollosa

Le mutazioni (cambiamenti) nei geni ereditati dai genitori causano la maggior parte delle forme di epidermolisi bollosa. I geni contengono informazioni che determinano quali tratti ti vengono trasmessi dai tuoi genitori. Abbiamo due copie della maggior parte dei nostri geni, una per ciascun genitore. Le persone con questa condizione hanno uno o più geni che portano istruzioni errate per produrre determinate proteine ​​nella pelle.

Esistono due tipi di modelli di ereditarietà:

• Dominante, il che significa che erediti una copia normale e una copia del gene che causa l'epidermolisi bollosa. La copia anormale del gene è più forte o "domina" la copia normale del gene, causando la malattia. Una persona con una mutazione dominante ha una probabilità del 50% (1 su 2) di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.
• Recessiva, il che significa che i tuoi genitori non hanno la condizione, ma entrambi i genitori hanno un gene anomalo che causa l'epidermolisi bollosa. Quando entrambi i genitori sono portatori di geni recessivi, c'è una probabilità del 25% (1 su 4) di avere un figlio con la condizione per ogni gravidanza. C'è una probabilità del 50% (2 su 4) che una gravidanza abbia un bambino che erediti un gene recessivo anomalo, rendendolo un portatore. Se un genitore ha una mutazione genetica recessiva, tutti i suoi figli porteranno il gene anomalo, ma non avranno necessariamente l'epidermolisi bollosa.

I ricercatori sanno che l'epidermolisi bollosa acquisita è una malattia autoimmune, ma non sanno cosa induca il corpo ad attaccare il collagene nella pelle di una persona. Occasionalmente, le persone con malattia infiammatoria intestinale autoimmune sviluppano anche epidermolisi bollosa acquisita. In rari casi, i farmaci causano la malattia.