ittiosi

Panoramica dell'ittiosi

L'ittiosi è un gruppo di condizioni della pelle che provocano pelle secca e pruriginosa che appare squamosa, ruvida e rossa. I sintomi possono variare da lievi a gravi. L'ittiosi può colpire solo la pelle, ma alcune forme della malattia possono colpire anche gli organi interni.

La maggior parte delle persone eredita l'ittiosi dai genitori attraverso un gene mutato (alterato). Tuttavia, alcune persone sviluppano una forma di ittiosi acquisita (non genetica) a causa di un'altra condizione medica o di determinati farmaci. Sebbene attualmente non esista una cura per l'ittiosi, la ricerca è in corso e sono disponibili trattamenti per aiutare a gestire i sintomi.

Le prospettive per le persone con ittiosi variano a seconda del tipo di malattia e della sua gravità. La maggior parte delle persone con ittiosi necessita di cure per tutta la vita per rendere la malattia più gestibile.

Chi ottiene l'ittiosi? 

Chiunque può ottenere l'ittiosi. La malattia è solitamente trasmessa dai genitori; tuttavia, alcune persone potrebbero essere le prime in famiglia a sviluppare l'ittiosi a causa di una nuova mutazione genetica. Altre persone sviluppano una forma acquisita (non genetica) di ittiosi, che deriva da un'altra malattia o dall'effetto collaterale di un farmaco.

Tipi di ittiosi

Ci sono oltre 20 segni di ittiosi, compresi quelli che si verificano come parte di un'altra sindrome o condizione. I medici possono determinare il tipo di ittiosi cercando:

• Mutazione genica.
• Modello di ereditarietà analizzando gli alberi genealogici.
• Sintomi, inclusa la loro gravità e quali organi colpiscono.
• Età in cui sono comparsi i primi sintomi.

Alcuni tipi di malattie che sono ereditate e non fanno parte della sindrome includono quanto segue:

• L'ittiosi volgare è il tipo più comune. Di solito procede in forma lieve e si manifesta nel primo anno di vita con pelle secca e squamosa.
• L'ittiosi arlecchino si manifesta di solito alla nascita e provoca strati di pelle spessi e squamosi che coprono l'intero corpo. Questa forma del disturbo può influenzare la forma dei lineamenti del viso e limitare la mobilità articolare.
• L'ittiosi epidermolitica è presente dalla nascita. La maggior parte dei bambini nasce con la pelle fragile e vesciche che ricoprono il corpo. Nel tempo, le vesciche scompaiono e sulla pelle appare la desquamazione. Può avere un aspetto a coste sulle aree del corpo che si incurvano.
• L'ittiosi lamellare è presente dalla nascita. Un bambino nasce con una membrana dura e trasparente che copre tutto il corpo chiamata membrana al collodio. Entro poche settimane, la membrana si sfalda e sulla maggior parte del corpo compaiono grandi scaglie lamellari scure.
• L'eritroderma ittiosiforme congenito è presente alla nascita. Anche i bambini hanno spesso una membrana al collodio.
• L'ittiosi legata all'X di solito si sviluppa nei ragazzi e inizia intorno ai 3-6 mesi di età. Il peeling è comunemente presente sul collo, sulla parte inferiore del viso, sul busto e sulle gambe e i sintomi possono peggiorare nel tempo.
• L'eritrocheratodermia variabile di solito si sviluppa diversi mesi dopo la nascita e progredisce durante l'infanzia. Sulla pelle possono comparire chiazze di pelle ruvide, spesse o arrossate, di solito sul viso, sui glutei o sulle estremità. Le aree interessate possono diffondersi alla pelle nel tempo.
• L'eritrocheratodermia simmetrica progressiva di solito si presenta durante l'infanzia con pelle secca, arrossata e squamosa prevalentemente alle estremità, glutei, viso, caviglie e polsi.

Sintomi di ittiosi

I sintomi dell'ittiosi possono variare da lievi a gravi. I sintomi più comuni includono:

• Pelle secca
• Prurito.
• Arrossamento della pelle.
• Screpolatura della pelle.
• Le squame sulla pelle di colore bianco, grigio o marrone hanno il seguente aspetto:
  • Piccoli e friabili.
  • Squame grandi, scure, lamellari.
  • Scaglie dure, simili a armature.

A seconda del tipo di ittiosi, altri sintomi possono includere:

• Vesciche che possono scoppiare, provocando ferite.
• Perdita o fragilità dei capelli.
• Secchezza degli occhi e difficoltà a chiudere le palpebre. Incapacità di sudare (sudore) perché i fiocchi di pelle ostruiscono le ghiandole sudoripare.
• Difficoltà uditive.
• Ispessimento della pelle sui palmi e sulle piante dei piedi.
• Rassodamento della pelle.
• Difficoltà a piegare alcune articolazioni.
• Ferite aperte da graffi sulla pelle pruriginosa.

Causa di ittiosi

Le mutazioni genetiche (cambiamenti) causano tutti i tipi ereditari di ittiosi. Sono state identificate molte mutazioni genetiche e la natura dell'ereditarietà dipende dal tipo di ittiosi. Gli esseri umani coltivano costantemente nuova pelle e perdono la vecchia pelle per tutta la vita. Nelle persone con ittiosi, i geni mutati alterano il normale ciclo di crescita e desquamazione della pelle, inducendo le cellule della pelle a svolgere una delle seguenti azioni:

• Crescono più velocemente di quanto cadano.
• Crescono a un ritmo normale ma si liberano lentamente.
• Perdono più velocemente di quanto crescano.

Esistono diversi tipi di ereditarietà per l'ittiosi, tra cui:

• Dominante, il che significa che erediti una copia normale e una copia mutata del gene che causa l'ittiosi. La copia anormale del gene è più forte o "domina" la copia normale del gene, causando la malattia. Una persona con una mutazione dominante ha una probabilità del 50% (1 su 2) di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.
• Recessiva, il che significa che i tuoi genitori non hanno segni di ittiosi, ma entrambi i genitori portano un solo gene anomalo, che non è sufficiente a causare la malattia. Quando entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene recessivo, c'è una probabilità del 25% (1 su 4) per gravidanza di avere un figlio che erediterà entrambi questi geni mutati e svilupperà la malattia. C'è una probabilità del 50% (2 su 4) che una gravidanza abbia un figlio che erediti un solo gene recessivo mutato, rendendolo un portatore del gene della malattia senza sintomi evidenti. Se un genitore ha una forma recessiva di ittiosi con due geni mutati, tutti i loro figli porteranno l'unico gene anomalo ma di solito non avranno segni evidenti di ittiosi.
• Legato all'X, il che significa che le mutazioni genetiche si trovano sul cromosoma sessuale X. Ogni persona ha due cromosomi sessuali: le femmine di solito hanno due cromosomi X (XX) e i maschi di solito hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). La madre trasmette sempre il cromosoma X, mentre il padre può trasmettere il cromosoma X o Y. Il modello di ereditarietà dell'ittiosi legata all'X è generalmente recessivo; ciò significa che i maschi che inizialmente hanno un solo cromosoma X trasmettono un cromosoma X mutato. A causa di questo modello, le donne sono più spesso colpite e di solito hanno un cromosoma X mutato e uno normale.
• Spontaneo, il che significa che la mutazione del gene si verifica in modo casuale senza una storia familiare della malattia.