sclerodermia

Panoramica della sclerodermia

La sclerodermia è una malattia autoimmune del tessuto connettivo e una malattia reumatica che provoca infiammazione della pelle e di altre aree del corpo. Quando la risposta immunitaria fa credere ai tessuti di essere danneggiati, provoca infiammazione e il corpo produce troppo collagene, portando alla sclerodermia. L'eccesso di collagene nella pelle e in altri tessuti si traduce in chiazze di pelle tesa e dura. La sclerodermia colpisce molti sistemi nel tuo corpo. Le seguenti definizioni ti aiuteranno a capire meglio come la malattia colpisce ciascuno di questi sistemi.

• La malattia del tessuto connettivo è una malattia che colpisce tessuti come la pelle, i tendini e la cartilagine. Il tessuto connettivo sostiene, protegge e fornisce struttura ad altri tessuti e organi.
• Le malattie autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario, che normalmente aiuta a proteggere il corpo da infezioni e malattie, attacca i propri tessuti.
• Le malattie reumatiche si riferiscono a un gruppo di condizioni caratterizzate da infiammazione o dolore nei muscoli, nelle articolazioni o nel tessuto fibroso.

Esistono due tipi principali di sclerodermia:

• La sclerodermia localizzata colpisce solo la pelle e le strutture direttamente sotto la pelle.
• La sclerodermia sistemica, chiamata anche sclerosi sistemica, colpisce molti sistemi del corpo. Questo è un tipo più grave di sclerodermia che può danneggiare i vasi sanguigni e gli organi interni come cuore, polmoni e reni.

Non esiste una cura per la sclerodermia. L'obiettivo del trattamento è alleviare i sintomi e fermare la progressione della malattia. La diagnosi precoce e il monitoraggio continuo sono importanti.

Cosa succede con la sclerodermia?

La causa della sclerodermia è sconosciuta. Tuttavia, i ricercatori ritengono che il sistema immunitario reagisca in modo eccessivo e provochi infiammazioni e danni alle cellule che rivestono i vasi sanguigni. Ciò fa sì che le cellule del tessuto connettivo, in particolare un tipo cellulare chiamato fibroblasti, producano troppo collagene e altre proteine. I fibroblasti vivono più a lungo del normale, causando l'accumulo di collagene nella pelle e in altri organi, portando ai segni e ai sintomi della sclerodermia.

Chi ottiene la sclerodermia?

Chiunque può ottenere la sclerodermia; tuttavia, alcuni gruppi hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia. I seguenti fattori possono influenzare il rischio.

• Sesso. La sclerodermia è più comune nelle donne che negli uomini.
• Età. La malattia di solito compare tra i 30 ei 50 anni ed è più comune negli adulti che nei bambini.
• Corsa. La sclerodermia può colpire persone di tutte le razze e gruppi etnici, ma la malattia può colpire più gravemente gli afroamericani. Per esempio: 
  • La malattia è più comune negli afroamericani che negli europei americani.
  • Gli afroamericani con sclerodermia sviluppano la malattia prima rispetto ad altri gruppi.
  • Gli afroamericani sono più inclini a lesioni cutanee e malattie polmonari rispetto ad altri gruppi.

Tipi di sclerodermia

• La sclerodermia localizzata colpisce la pelle e i tessuti sottostanti e di solito si presenta con uno o entrambi i seguenti tipi:
  • Macchie di morfeo o sclerodermia, che possono avere un diametro di mezzo pollice o più.
  • La sclerodermia lineare è quando l'ispessimento della sclerodermia si verifica lungo una linea. Di solito si diffonde lungo il braccio o la gamba, ma a volte si diffonde sulla fronte e sul viso.
• La sclerodermia sistemica, a volte chiamata sclerosi sistemica, colpisce la pelle, i tessuti, i vasi sanguigni e gli organi principali. I medici di solito dividono la sclerodermia sistemica in due tipi:
  • Sclerodermia cutanea limitata che si sviluppa gradualmente e colpisce la pelle delle dita, delle mani, del viso, degli avambracci e delle gambe sotto le ginocchia.
  • Sclerodermia cutanea diffusa che si sviluppa più rapidamente e inizia con le dita delle mani e dei piedi, ma poi si diffonde oltre i gomiti e le ginocchia fino alle spalle, al tronco e alle anche. Questo tipo di solito ha più danni agli organi interni.  

I sintomi della sclerodermia

I sintomi della sclerodermia variano da persona a persona a seconda del tipo di sclerodermia.

La sclerodermia localizzata di solito causa chiazze di pelle spessa e dura in uno dei due tipi.

• La morfea provoca l'ispessimento delle chiazze di pelle in chiazze dure di forma ovale. Queste aree possono avere un aspetto giallo e ceroso circondato da un bordo rossastro o contuso. Le macchie possono rimanere in un'area o diffondersi in altre aree della pelle. La malattia di solito diventa inattiva nel tempo, ma potresti ancora avere macchie scure sulla pelle. Alcune persone sviluppano anche affaticamento (sensazione di stanchezza).
• Nella sclerodermia lineare, linee di pelle ispessita o colorata scendono lungo il braccio, la gamba e, raramente, la fronte.

La sclerodermia sistemica, nota anche come sclerosi sistemica, può svilupparsi rapidamente o gradualmente e può causare problemi non solo alla pelle ma anche agli organi interni. Molte persone con questo tipo di sclerodermia provano affaticamento.

• La sclerodermia cutanea localizzata si sviluppa gradualmente e di solito colpisce la pelle delle dita, delle mani, del viso, degli avambracci e delle gambe sotto le ginocchia. Può anche causare problemi ai vasi sanguigni e all'esofago. La forma limitata ha un coinvolgimento viscerale ma di solito è più lieve della forma diffusa. Le persone con sclerodermia cutanea localizzata hanno spesso tutti o alcuni dei sintomi, che alcuni medici chiamano CREST, che significa i seguenti sintomi:
  • Calcificazione, la formazione di depositi di calcio nei tessuti connettivi, che possono essere rilevati mediante esame radiografico.
  • Fenomeno di Raynaud, una condizione in cui i piccoli vasi sanguigni delle mani o dei piedi si contraggono in risposta al freddo o all'ansia, causando il cambiamento di colore delle dita delle mani e dei piedi (bianco, blu e/o rosso).
  • Disfunzione esofagea, che si riferisce alla disfunzione dell'esofago (il tubo che collega la gola e lo stomaco) che si verifica quando i muscoli lisci dell'esofago perdono il loro normale movimento.
  • La sclerodattilia è una pelle spessa e densa sulle dita risultante dalla deposizione di collagene in eccesso negli strati della pelle.
  • Telangiectasia, una condizione causata dal gonfiore di minuscoli vasi sanguigni che provoca la comparsa di piccole macchie rosse sulle mani e sul viso.
• La sclerodermia cutanea diffusa si verifica improvvisamente, di solito con ispessimento della pelle sulle dita delle mani o dei piedi. L'ispessimento cutaneo si estende poi al resto del corpo sopra i gomiti e/o le ginocchia. Questo tipo può danneggiare i tuoi organi interni come:
  • Ovunque nel tuo sistema digestivo.
  • i tuoi polmoni
  • i tuoi reni
  • Il tuo cuore.

Sebbene la CREST sia stata storicamente indicata come sclerodermia localizzata, anche le persone con sclerodermia diffusa possono avere segni di CREST.

Cause di sclerodermia

I ricercatori non conoscono la causa esatta della sclerodermia, ma sospettano che diversi fattori possano contribuire alla condizione:

• composizione genetica. I geni possono aumentare la probabilità che alcune persone sviluppino la sclerodermia e svolgono un ruolo nel determinare il tipo di sclerodermia che hanno. Non puoi ereditare la malattia e non si trasmette da genitore a figlio come alcune malattie genetiche. Tuttavia, i familiari stretti di persone con sclerodermia corrono un rischio maggiore di sviluppare la sclerodermia rispetto alla popolazione generale.
• Ambiente. I ricercatori sospettano che l'esposizione a determinati fattori ambientali, come virus o sostanze chimiche, possa causare la sclerodermia.
• Cambiamenti del sistema immunitario. Un'attività immunitaria o infiammatoria anormale nel corpo provoca cambiamenti cellulari che causano la produzione di troppo collagene.
• Ormoni. Le donne ottengono la maggior parte dei tipi di sclerodermia più spesso degli uomini. I ricercatori sospettano che le differenze ormonali tra donne e uomini possano svolgere un ruolo nella malattia.