Pachionichia congenita

Panoramica di Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) è una malattia genetica molto rara che colpisce la pelle e le unghie. I sintomi di solito compaiono alla nascita o all'inizio della vita e la malattia colpisce persone di entrambi i sessi e tutti i gruppi razziali ed etnici.

La PC è causata da mutazioni che interessano le cheratine, proteine ​​che forniscono supporto strutturale alle cellule, ed è classificata in cinque tipi a seconda di quale gene della cheratina contiene la mutazione. I sintomi variano da persona a persona e dipendono dal tipo, ma nella quasi totalità dei casi si verificano ispessimento delle unghie e calli sulla pianta dei piedi. Il sintomo più debilitante sono i calli dolorosi sulle piante dei piedi che rendono difficile la deambulazione. Alcuni pazienti si affidano a un bastone, stampelle o una sedia a rotelle per gestire il dolore durante la deambulazione.

Non esiste un trattamento specifico per PC, ma ci sono modi per gestire i sintomi, compreso il dolore.

Chi ottiene la pachionichia congenita?

Le persone con pachionichia congenita hanno una mutazione in uno dei cinque geni della cheratina. I ricercatori hanno trovato più di 115 mutazioni in questi geni associati alla malattia. In alcuni casi, il PCa è ereditato dai genitori, mentre in altri non c'è storia familiare e la causa è una mutazione spontanea. Il disturbo è geneticamente dominante, il che significa che una copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Il PC è molto raro. La malattia colpisce persone di entrambi i sessi e di tutti i gruppi razziali ed etnici.

Tipi di pachionichia congenita

Esistono cinque tipi di pachyonychia congenita e sono classificati in base al gene della cheratina alterato. Unghie ispessite e calli dolorosi sulla pianta dei piedi sono comuni in tutte le forme della malattia, ma la presenza di altre caratteristiche può dipendere da quale gene della cheratina è interessato e possibilmente dalla particolare mutazione.

Sintomi di pachionichia congenita

I sintomi e la gravità del PCa possono variare notevolmente, anche tra persone dello stesso tipo o appartenenti alla stessa famiglia. La maggior parte dei sintomi di solito compaiono durante i primi mesi o anni di vita.

Le caratteristiche più comuni del PC includono:

• Calli e vesciche dolorose sulla pianta dei piedi. In alcuni casi, i calli prudono. Calli e vesciche possono anche formarsi sui palmi.
• Unghie ispessite. Non tutte le unghie sono interessate in tutti i pazienti con PC e in alcune persone le unghie non sono ispessite. Ma la stragrande maggioranza dei pazienti ha le unghie colpite.
• cisti vari tipi.
• Tubercoli attorno ai capelli nei punti di attrito, come vita, fianchi, ginocchia e gomiti. Sono più comuni nei bambini e diminuiscono dopo l'adolescenza.
• Rivestimento bianco sulla lingua e all'interno delle guance.

Le funzionalità del PC meno comuni includono:

• ulcere agli angoli della bocca.
• Denti durante o prima della nascita.
• Pellicola bianca sulla gola risultando in una voce rauca.
• Forte dolore al primo morso (“sindrome del primo morso”). Il dolore è localizzato vicino alla mascella o alle orecchie e dura 15-25 secondi quando si mangia o si deglutisce. È più comune nei bambini più piccoli e può causare difficoltà di alimentazione per alcuni bambini. Di solito va via durante l'adolescenza.

Cause di pachionichia congenita

La pachyonychia congenita è causata da mutazioni nei geni che codificano per le cheratine, proteine ​​che sono i principali componenti strutturali di pelle, unghie e capelli. Le mutazioni impediscono alle cheratine di formare la forte rete di filamenti che normalmente conferisce forza e resilienza alle cellule della pelle. Di conseguenza, anche attività ordinarie come camminare possono portare alla disgregazione cellulare, portando infine a dolorose vesciche e calli, che sono i segni più debilitanti del disturbo.